{"id":31937,"date":"2016-05-16T14:23:55","date_gmt":"2016-05-16T14:23:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.logopediadomicilio.es\/sindrome-de-rett\/"},"modified":"2016-05-16T14:23:55","modified_gmt":"2016-05-16T14:23:55","slug":"sindrome-de-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.logopediadomicilio.es\/ca\/sindrome-de-rett\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Rett"},"content":{"rendered":"<p>La s\u00edndrome de Rett \u00e9s un trastorn del desenvolupament neurol\u00f2gic de base gen\u00e8tica que afecta principalment les nenes. Es tracta d&#8217;una patologia cong\u00e8nita, encara que no \u00e9s evident en un primer moment, ja que sol manifestar-se a partir del segon any de vida.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Quina \u00e9s la causa?<\/strong><\/p>\n<p>La causa de la s\u00edndrome de Rett \u00e9s una alteraci\u00f3 en un gen del cromosoma X. A partir d&#8217;aquest gen, es produeix una prote\u00efna que \u00e9s distribu\u00efda a nivell del nucli de les c\u00e8l\u00b7lules i abunda a les neurones madures del sistema nervi\u00f3s central, jugant un paper decisiu en la regulaci\u00f3 de la sinapsi i \u00e9s fonamental en el desenvolupament del sistema nervi\u00f3s en els primers mesos de vida. Cal destacar que aquesta alteraci\u00f3 o mutaci\u00f3 apareix en la persona espont\u00e0niament durant el seu desenvolupament embrionari al ventre matern, per tant, no \u00e9s heretat dels seus pares.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Quins s\u00f3n els s\u00edmptomes?<\/strong><\/p>\n<p>Despr\u00e9s d&#8217;una primera fase de desenvolupament normal (de 6 a 18 mesos aproximadament), s&#8217;observa una detenci\u00f3 sobtada del desenvolupament i despr\u00e9s una reculada o p\u00e8rdua de les capacitats que havia adquirit la nena, apareixent alteracions de la marxa, moviments estereotipats o repetitius de mans (agiten, mouen o retorcen), disminuci\u00f3 de la velocitat de desenvolupament del crani (de mida normal al naixement) respecte a la resta del cos entre els primers 5 i 48 mesos de vida, etc.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>En general, les nenes amb s\u00edndrome de Rett solen presentar dificultats en:<\/p>\n<ul>\n<li>Llenguatge: retard sever o abs\u00e8ncia de l&#8217;adquisici\u00f3 de la parla.<\/li>\n<li>Moviment: presenten grans problemes per controlar els seus moviments i una p\u00e8rdua del to muscular.<\/li>\n<li>Desenvolupament intel\u00b7lectual.<\/li>\n<li>Respiraci\u00f3: solen presentar patrons respiratoris anormals, com apnea, hiperventilaci\u00f3, etc.<\/li>\n<li>Estat d&#8217;\u00e0nim: s\u00f3n nenes que presenten una gran irritabilitat, amb plor f\u00e0cil i desconsolat.<\/li>\n<li>Masticaci\u00f3 i degluci\u00f3: el sistema nervi\u00f3s aut\u00f2nom que regula aquestes funcions es troba alterat, per tant, hi ha dificultats per empassar per una descoordinaci\u00f3 dels m\u00fasculs, baveig i salivaci\u00f3 excessiva, bruxisme, moviments involuntaris amb la llengua, reflux gastroesof\u00e0gic, dolor abdominal, etc ..<\/li>\n<li>Epil\u00e8psia (sent el tipus de crisi m\u00e9s freq\u00fcent el t\u00f2nic-cl\u00f2nic generalitzat).<\/li>\n<li>Desviacions de la columna vertebral.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Quin \u00e9s el paper del logopeda?<\/strong><\/p>\n<p>El logopeda s&#8217;encarrega de millorar la qualitat de vida d&#8217;aquestes nenes treballan la comunicaci\u00f3, la degluci\u00f3 i la respiraci\u00f3. En el cas del llenguatge, la s\u00edndrome de Rett afecta el llenguatge expressiu molt m\u00e9s que el llenguatge receptiu, per tant, el treball del logopeda se centra en l&#8217;expressi\u00f3 oral, millorant les capacitats preling\u00fc\u00edstiques (com la imitaci\u00f3 de sons) i motores de la parla. A m\u00e9s, els m\u00fasculs implicats en la parla s\u00f3n els mateixos que s&#8217;utilitzen en la masticaci\u00f3, per tant, el treball de l&#8217;expressi\u00f3 oral es fa de manera paral\u00b7lela al de la masticaci\u00f3 i degluci\u00f3.<\/p>\n<p>Si voleu obtenir m\u00e9s informaci\u00f3 sobre la s\u00edndrome de Rett, no dubteu a\u00a0<a href=\"https:\/\/www.logopediadomicilio.es\/contact-style-2\/\">contactar amb nosaltres.<\/a> A m\u00e9s, us recomanem que visiteu la p\u00e0gina de l&#8217; <a href=\"http:\/\/www.rett.es\/\">Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Rett<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La s\u00edndrome de Rett \u00e9s un trastorn del desenvolupament neurol\u00f2gic de base gen\u00e8tica que afecta principalment les nenes. Es tracta d&#8217;una patologia cong\u00e8nita, encara que no \u00e9s evident en un primer moment, ja que sol manifestar-se a partir del segon any de vida. &nbsp; Quina \u00e9s la causa? La causa de la s\u00edndrome de Rett<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[331,329,312,322],"tags":[345,335,341,355,356,357],"class_list":["post-31937","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-deglucio","category-llenguatge","category-logopedia","category-sistemas-alternativos-y-aumentativos-de-comunicacion-ca","tag-deglucio","tag-llenguatge","tag-parla","tag-rett-ca","tag-sindrome-de-rett-ca","tag-trastorn"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.logopediadomicilio.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31937","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.logopediadomicilio.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.logopediadomicilio.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.logopediadomicilio.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.logopediadomicilio.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31937"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.logopediadomicilio.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31937\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.logopediadomicilio.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31937"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.logopediadomicilio.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31937"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.logopediadomicilio.es\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31937"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}