logopèdia síndrome down

Logopedia en Síndrome de Down

La síndrome de Down és un trastorn del neurodesenvolupament de tipus sindròmic produït per una alteració genètica. Qualsevol alteració genètica, per petita que sigui, produeix una sèrie de canvis que té repercussions en diferents aspectes del subjecte; anatòmics, fisiològics, cognitius … afectant el desenvolupament del subjecte.

La Síndrome de Down és una alteració genètica deguda a una anomalia cromosòmica i, per tant, el subjecte té 23 parells de cromosomes a cada cèl·lula, però en el parell 21 en lloc de tenir un parell de cromosomes en té 3, de manera que cada cèl·lula té 47 cromosomes en lloc de 46. Aquesta alteració pot resultar de 3 situacions diferents:

  • TRISOMIA 21: aquesta alteració es produeix en el 94% dels casos de Síndrome de Down. L’alteració genètica es produeix des de la primera divisió meiòtica de la cèl·lula formada per l’òvul i l’espermatozoide; en aquesta divisió, cada cèl·lula resultant no rep un parell de cromosomes de la cèl·lula inicial, una d’elles rep 3 cromosomes i l’altra només un. Per tant, el subjecte presenta una trisomia del cromosoma 21 en totes les cèl·lules.
  • TRANSLOCACIÓ: el 4% dels casos de Síndrome de Down es deu a una translocació. Aquesta alteració és deguda al fet que el tercer cromosoma de la parella 21 es troba adherit a un altre cromosoma, que generalment és a un dels cromosomes de la parella 14, encara que també poden donar-se casos en que el tercer cromosoma es trobi en el parell 15 o 22. Alguns d’aquests casos no presenten trets fenotípics de la Síndrome de Down, però el seu cariotip sí que mostra característiques de la síndrome, pel que poden transmetre-ho als seus fills. Aquesta transmissió es troba lligada al sexe: els homes que siguin portadors d’aquesta translocació tenen una probabilitat d’entre 35 que aquesta alteració es manifesti en els fills, mentre que, en el cas de les dones, aquesta probabilitat augmenta en una d’entre 8.
  • MOSAÏCISME: en el 2% dels casos, la Síndrome es produeix en mosaic. En aquest cas, l’alteració genètica no es produeix en la primera disjunció meiòtica, sinó que es produeix en una divisió posterior. Això dóna lloc al fet que el subjecte presenti característiques de subjectes normals i característiques de subjectes amb Síndrome de Down. Depenent del moment en què es produeixi l’alteració el subjecte presentarà unes característiques o unes altres i en diferent grau.

De forma general les persones amb Síndrome de Down poden presentar les següents alteracions:

Alteracions fisiològiques:

· Al sistema cardíac (cardiopaties)

· Al sistema digestiu: alteracions gastrointestinals, disfàgia.

· Al sistema respiratori: pneumònies, sinusitis, roncopaties.

· Al sistema neuronal: epilèpsia.

· Al sistema endocrí.

Alteracions anatòmiques:

· Alteracions orofacials: llavi leporí, macroglosia i protusió lingual, paladar ogival, etc.

· Al sistema musculoesquelètic: hipotonia generalitzada, extremitats i dits curts, coll curt i ample, osteoporosis.

· Nas petit, pont nasal deprimit, orelles petites

Alteracions mentals:

· Deficiència mental.

· Trastorns afectius: depresió, manies, trastorn bipolar.

· Trastorns psicòtics: autisme, esquizofrènia, paranoia.

· Alzheimer, demencies (a >45 anys).

· Trastorns del comportament: TDAH, TOC, conductes disruptives, mutisme selectiu, estereotípies motrius, etc.

· Trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD).

Alteracions sensorials:

· Trastorns de visió: miopia, desprendiments de retina, conjuntivitis, etc.

· Trastorns de l’audició: otitis de repetició, hipoacúsia, colesteatoms.

·  Trastorns de l’olfacte: rinitis, alteracions dels sens paranasals.

Depenent del tipus d’alteració i el grau de la mateixa cada subjecte presentarà una sèrie de característiques específiques que en un alt percentatge repercutiran, en major o menor mesura, en la comunicació, el desenvolupament del llenguatge i l’alimentació, de manera que el paper del logopeda és fonamental des del naixement fins a l’edat adulta.

 

Alteracions relacionades amb la logopèdia en la Síndrome de Down.

Alteracions autonòmiques:

  • Estructures òssies: Els ossos nasals, el maxil·lar superior i la mandíbula són més petits i, conseqüentment, disminueix la cavitat oral provocant hipernasalidad i afavorint la protusió lingual, fet que influeix en la intel·ligibilitat de la parla. El paladar dur sol ser ogival, estret i alt, la qual cosa condiciona una correcta disposició de les dents (que solen trigar més a sortir i inclús poden no arribar a sortir en alguns casos) provocant maloclusions dentàries i alteracions de l’articulació.
  • Estructures toves: a causa de la disminució de la cavitat oral, la llengua i el vel de paladar solen ser més grans i hipotòniques afectant-ne la seva mobilitat. Alguns casos poden presentar macroglòssia.

Aquestes alteracions provocaran diferents disfuncions orofacials en les que la intervenció logopèdica serà imprescindible. La hipotonia de llavis i llengua afectarà la seva mobilitat i el seu posicionament en repòs provocant incompetència labial, sialorrea i/o protusió lingual que, alhora, provocaran malformacions dentàries que influiran en la deglució, l’articulació i el timbre nasal i, amb ells, la intel·ligibilitat de la parla i la comunicació.

Deficiències auditives i visuals:

En l’àmbit anatòmic-fisiològic l’orella mitjana i externa, les càmeres auditives, el pavelló i conductes auditius externs són més petits i estrets, fet que afavoreix infeccions, acumulació de líquids, alteracions en les vies respiratòries altes i afeccions a nivell de l’orella mitjana (otitis, taps, etc.) que poden provocar dèficits auditius i influir en l’aprenentatge alterant el desenvolupament del llenguatge, l’adquisició de la parla, la discriminació auditiva i la localització i associació auditiva.

Pel que fa a la visió es poden trobar defectes de refracció, miopia i hipermetropia, estrabisme, nistagmos i oclusió del conducte lacrimal que també influiran en l’aprenentatge.

La memòria auditiva a curt termini sol estar limitada i això origina que el processament de la llengua oral i l’aprenentatge de la gramàtica i la sintaxi siguin dificultosos. Sent millor la memòria visual que l’auditiva en els nens amb síndrome de Down.

Desenvolupament del llenguatge:

Les persones amb Síndrome de Down passen per les mateixes etapes de desenvolupament dl llenguatge però més tardanament. Aquest desenvolupament està estretament relacionat amb el grau característiques:

  • Retard en les primeres adquisicions motrius.
  • La comunicació no verbal (la mímica i la gestual) són limitades.
  • Alteració dels prerequisits del llenguatge: mostren menor reactivitat i iniciativa en les interaccions amb els seus progenitors, mantenen menys el contacte visual i tenen dificultats per dirigir la mirada al mateix objecte o persona que li està parlant i això incideix negativament en el seu desenvolupament del vocabulari.
  • El seu balboteig als primers mesos és molt limitat. Segueix els mateixos patrons que el desenvolupament normal però més tardanament.
  • El control de la respiració i dels òrgans fonoarticulatoris és deficient.
  • Dificultats de discriminació auditiva.
  • Trastorns de la parla: articulació, fluïdesa i veu.
  • Alteracions en morfosintaxi. Presenten dificultats per comprendre l’estructuració gramatical del llenguatge, així doncs, el llenguatge és pobre en la seva organització i és descriptiu i funcional. En ocasions poden aparèixer construccions ecolàliques. Majoritàriament fan servir frases de longitud mitjana (subjecte- verb- complement), formulació en present i poques oracions subordinades, tot i que és funcional des del punt de vista comunicatiu.
  • Vocabulari pobre i limitat. Les dificultats en l’adquisició del lèxic solen estar motivades per l’edat mental però també pel dèficit en la comprensió de la relació entre objectes, persones, situacions i esdeveniments i les paraules que els simbolitzen, dèficit en la retenció d’aquestes relacions i/o en la composició fonològica de les paraules per simbolitzar.
  • Els nens/es amb SD segueixen el mateix procés i arriben al mateix tipus d’organització semàntica que els altres, però ho fan molt més lentament. A mesura que s’incrementa la complexitat de les conductes a adquirir s’incrementa el retard. No solen mostrar el fet de no haver comprès. Així i tot, presenten una millor comprensió que expressió verbal.
  • En el desenvolupament fonològic, la implantació de contrastos és lenta. Es produiran primer les vocals i semivocals i les consonants oclusives orals (p, t, k, b …) i nasals (m, n, ny) mentre que les fricatives (f, v, s, z, x) requereixen més temps per dominar-les, així com l’africada (x) i les líquides laterals i vibrants (l, r) i en alguns casos no ho aconsegueixen.
  • La iniciativa conversacional sol estar limitada en major o menor grau.
  • L’ús del llenguatge, els aspectes pragmàtics, dependran de l’ambient que envolti a el nen/a.
  • El domini del llenguatge escrit és més fàcil que el llenguatge parlat.

Intervenció logopèdica en Síndrome de Down.

Un cop exposat tot això i tenint sempre en compte les característiques individuals de cada individu i involucrant activament a la família, la intervenció logopèdica engloba des del naixement fins a l’edat adulta i es centrarà principalment en:

  1. Prerequisits del llenguatge: cal tenir una mínima atenció, imitació, seguiment d’instruccions i baixes o nul·les conductes disruptives per poder desenvolupar-nos, de manera que començarem a valorar i treballar sobre aquests aspectes.
  2. Aspectes necessaris per al desenvolupament del llenguatge:
    1. Discriminació auditiva: desenvolupar la percepció i reconeixement de sons, fonemes i paraules.
    2. Memòria auditiva i visual: treballar la memòria a curt i llarg termini (millorarà també l’atenció).
    3. Respiració i buf: augmentar la capacitat pulmonar i una correcta coordinació fono-respiratòria.
    4. Relaxació: aconseguir de forma progressiva el control del to muscular per mitjà de la general i segmentària.
  3. Motricitat orofacial: desenvolupar la motricitat, agilitat i coordinació dels òrgans bucofonatoris mitjançant la teràpia miofuncional per millorar l’articulació i l’alimentació.
  4. Àrees de el llenguatge: és necessari intervenir en les 3 dimensions del llenguatge.
    1. Forma (fonètica-fonologia i morfosintàctic): aconseguir la correcta adquisició i integració, de forma natural, del repertori fonètic de la llengua. Així com l’estructuració lingüística correcta i completa.
    2. Contingut (lexicosemàntica): augmentar el vocabulari bàsic, tant comprensiu com expressiu, i la seva competència lexical i estructural del vocabulari adquirit
    3. Ús (pragmàtica): millorar l’ús social del llenguatge i, amb això, la comunicació i integració social.

La intervenció logopèdica ha de ser primerenca ja que hi ha un retard de maduració del llenguatge de diversos mesos i durant els dos primers anys de vida es produeix una important maduració dels dispositius implicats en la funció lingüística: la percepció auditiva i visual, la coordinació sensori -motriu, la motricitat fina i gruixuda i la capacitat de memorització que influiran positivament en el desenvolupament de l’infant.

Sandra Feliú

Autora del present article:

Sandra Feliú. Logopeda. Col·legiada número 28/1324 al Colegio de Logopedas de Madrid. Lindekin

 

Bibliografia.

  • Fernández Martínez P. (2011). Síndrome de Down. Alteraciones anatómicas y fisiológicas que repercuten en la comunicación, el lenguaje y el habla. Programa de intervención logopédica. ISSN 1988-6047. Depósito legal GR2922/2007. Nº 43
  • Garayzábal, E., Lázaro, M., Sepúlveda, E (2018). Guía de Intervención Logopédica en el Síndrome de Down. Síntesis S.A, ISBN: 9788491717577. Depósito Legal: M-27.046.
  • Peña-Casanova, J. (2014). Manual de logopedia. España: Masson.
  • Santos Pérez Mª E, Bajo Santo C. (2011). ALTERACIONES DEL LENGUAJE EN PACIENTES AFECTOS DE SÍNDROME DE DOWN. Revista de la Sociedad Otorrinolaringológica de Castilla y León, Cantabria y La Rioja ISSN 2171-9381. Volumen 2 Nº 9

Webgrafia.

    • sindormedwon.net

Un proceso simple y eficaz

Contacte

Contacti amb nosaltres per ampliar la informació dels nostres serveis i exposar el seu cas.

Diagnòstic i Tractament

El primer pas és realitzar un bon diagnòstic (si no es disposa d’ell) i a posteriori ja podrem començar el tractament.

Recuperació

ALTA del servei quan s’aconsegueixen els objectius proposats inicialment.

Áreas en las que ofrecemos tratamientos

  • Logopèdia infantil

    Atenció logopèdica les dificultats en el llenguatge oral i escrit, així com pel que fa a el desenvolupament orofacial.

  • Neurologopèdia

    Tractament logopèdic de les alteracions del llenguatge i la deglució degudes a ictus, traumatismes cranioencefàlics i malalties neurodegeneratives.

  • Alteracions de la veu

    Atenció logopèdica en les disfonies funcionals i orgàniques, tant en població infantil com adulta i en malalties neurodegeneratives.

  • Teràpia miofuncional

    La teràpia miofuncional tracta les alteracions en el funcionament orofacial, com la deglució atípica, alteracions de l’ATM, entre d’altres.

Llámenos por teléfono:

931001485 (Barcelona) / 910911285 (Madrid) / 960011185 (València)

O, si ho preferiu, envieu-nos un formulari: